张小明，教授，主任医师，博士生导师
医院血管外科主任
中国外科医师分会血管外科医师委员会候任主任委员
中国医疗保健国家交流促进会血管外科专业委员会副主任委员
中国微循环学会血管外科专业委员会副主任委员
国家心血管病中心血管外科专业委员会副主任委员
摘要：主动脉壁的中膜层由平滑肌细胞（smoothmusclecell，SMC）和弹性纤维交替组成，其对于主动脉弹性和强度至关重要。中膜SMC中的弹性蛋白收缩单元起着连接细胞外的弹性纤维和细胞内的收缩骨架的作用。此弹性收缩单元中的编码结构或者功能蛋白的基因发生突变会导致胸主动脉瘤或夹层。其中编码弹性蛋白纤维和弹性微纤维的基因有FBN1、MFAP5、ELN、FBLN；编码弹性蛋白收缩单元的基因有ACTA和MYH11。ACTA基因编码平滑肌特异的α肌动蛋白；MYH11基因编码SMC特异肌球蛋白重链；而MYLK与PRKG1一起共同编码控制SMC收缩的激酶；FLNA基因编码连接收缩丝和整合素受体的蛋白质，当这些相关基因发生突变时，都将增加发生胸主动脉疾病的倾向性。综上，功能性SMC弹性蛋白收缩单元对于维持主动脉结构的完整性有着重要作用。
关键词：主动脉夹层；发病机制；平滑肌细胞；弹性蛋白收缩单元；遗传疾病；基因突变
胸主动脉夹层（thoracicaorticdissection，TAD）是指各种原因造成的主动脉内膜破裂，主动脉管腔内的血液通过内膜撕裂口进入主动脉管壁内，并在主动脉内膜与中膜外膜之间形成假腔，是一种严重危及生命安全的主动脉疾病。TAD每年的发病率约为/10万人，是引起死亡的主要原因[1-]。随着腔内治疗技术在世界范围内的普及，越来越多的患者因此而受益。TAD发病有着复杂的病理改变过程，其发病机制尚未完全清楚。引起内膜撕裂的主要因素有：⑴主动脉中层有病理改变（基础）；⑵心脏搏动引起主动脉的运动；⑶左心室射血对动脉管壁的冲击力。传统观点认为，TAD与高血压、吸烟、药物服用（咖啡因和安非他明）等因素有关[-5]。也有研究[6]表明，长期的血压控制不良和降压药物的抵抗作用会加重主动脉的硬化，从而进一步增加罹患夹层动脉瘤的风险，而中膜潜在的特殊缺陷可能是这种损伤和修复过程的形态学基础。近年来随着分子生物学技术的发展，从基因及蛋白质水平探索主动脉夹层的发病机制逐渐成为热点。Müller等[7]使用cDNA芯片技术对急性主动脉夹层患者的57个人类己知基因进行了检测，个基因在主动脉组织中表达。夹层的主动脉和正常的主动脉相比，66个基因表达明显不同。在以往的研究中，北京看白癜风医院哪里比较好北京治疗白癜风的医院哪家最好